EURASIAN JOURNAL OF

FAMILY MEDICINE

AVRASYA AİLE HEKİMLİĞİ DERGİSİ

Total Visitors : 44,187

 

Archive


Photo Quiz: What is Your Diagnosis?
Foto Test: Tanınız Nedir?
Dilek Toprak, Mohammad Alkhobbi

CASE

A 12 year old girl presented to Refugies Health Center with low back pain and abnormality of chest form. She had an eye operation that they couldn’t describe well. On her physical examination: she was above-average height, and had disproportionately long, slender limbs with thin, weak wrists and long fingers and toes (Fig 1,2). Beside a heart murmur (systolic and diastolic, 3-4/6), she had abnormal lateral curvature of the spine (scoliosis), thoracic lordosis, protrusion (pectus carinatum) of the sternum (Figure 3,4), abnormal joint flexibility, a high-arched palate with crowded teeth and an overbite (Figure 5,6), flat feet, hammer toes. She had speech disorders resulting from symptomatic high palates and small jaws. She had a family history of consanguineous marriages (parents and first degree relatives) also she describes two family members with similar apperarence and complaints.

Question: Given the patient's complaints, history and the physical appearance, which one of the following would be the most likely diagnosis?
a) Loeys–Dietz Syndrome
b) Kashin-Beck Disease
c) Klinefelter Syndrome
d) Marfan Syndrome
e) Ehlers-Danlos Syndrome

OLGU

12 yaşındaki bir kız, bel ağrısı ve göğüs anormalliği ile Mülteci Sağlık Merkezi'ne başvurdu. İyi tarif edemediği bir göz ameliyatı geçirmişti. Fiziksel muayenesinde: boyu ortalamanın üstündeydi ve orantısız olarak uzun ince, ince bilekler, uzun parmaklar ve ayak parmakları olan ince bacaklara sahipti (Şekil 1,2). Kalp üfürümünün (sistolik ve diyastolik, 3-4/6) yanı sıra omurganın anormal lateral eğriliği (skolyoz), torasik lordozis, sternumun çıkıntısı (pectus carinatum) (Şekil 3,4), anormal eklem esnekliği, yüksek kavisli bir damak ve dişlerde bozukluk olmakla beraber (Şekil 5,6), düz tabanlık ve çekiç parmakları vardı. Yüksek damaklar ve küçük çenelerden kaynaklanan semptomatik konuşma bozuklukları vardı. Akrabalık evlilikleri (ebeveynler ve birinci dereceden akrabalar) olan bir aile geçmişine sahipti ve iki aile üyesinde daha benzer görünüm ve yakınmalar tarifliyordu.

Soru: Hastanın yakınmaları, hikayesi ve fiziksel görünümüne dayanarak, en olası tanınız aşağıdakilerden hangisidir?
a) Loeys–Dietz Sendromu
b) Kashin-Beck Hastalığı
c) Klinefelter Sendromu
d) Marfan Sendromu
e) Ehlers-Danlos Sendromu


Download Full Text Add to Favorite